Хотя человеческий геном в основном имеет одни и те же гены от одного человека к другому, существует огромное количество вариаций в последовательности генов; некоторые вариации малы, в то время как другие очень велики, некоторые из них имеют огромные биологические последствия, в то время как другие более тонкие.
Генетические исследования опираются на базы данных, несущие информацию о последовательности генома. В свое время было не так много человеческих геномов, которые были полностью секвенированы и могли быть использованы в качестве эталона. Те, что имели, были в основном европейского происхождения. Около 16 процентов населения мира имеют европейское происхождение, но эти люди представляют около 80 процентов генетических данных. Но исследователи знают, что отсутствие разнообразия является проблемой, и некоторые пытаются изменить это. Изучение вариаций в геноме в разных группах расскажет нам больше о многих вещах, включая эволюцию человека, миграцию или то, как биология и болезни связаны с геномом.
Геном человека содержит около трех миллиардов оснований, подавляющее большинство из которых не содержится в генах, кодирующих белки. Существует огромное количество вариаций в геноме; только это исследование выявило 4,8 миллиона новых вариантов, которые встречаются в ближневосточных популяциях, что может дать новое понимание болезни или открыть новые вопросы исследований.
Многие группы людей исторически были недостаточно представлены в генетических исследованиях. Это оставило пробелы в нашем понимании истории, которые не могут быть заполнены другими областями, такими как археология. Теперь, сообщая в Cell, ученые создали 137 последовательностей генома из восьми популяций с Аравийского полуострова, Леванта (который включает Сирию, Иорданию и Ливан) и Ирака. Эта работа была проделана с использованием последовательности связанного чтения и заполнит некоторые пробелы в знаниях.
«Ближний Восток является важным регионом для понимания человеческой истории, миграций и эволюции: именно здесь современные люди впервые вышли из Африки, где охотники-собиратели впервые поселились и превратились в фермеров, где развились первые письменные системы и где возникли первые крупные известные цивилизации», — отметил Мохаммед Альмарри из Института Уэллкома Сэнгера. «Однако, несмотря на эту важность, регион исторически был недостаточно изучен в геномных исследованиях.»
Это исследование показало, что около 6000 лет назад произошло огромное сокращение арабского населения — время, которое совпадает с изменением климата Аравии от зеленых пространств к пустыне. Исследователи также обнаружили генетические изменения, которые быстро распространялись в популяции, предполагая, что окружающая среда и образ жизни быстро менялись. Считается, что сельское хозяйство было развито в Леванте, и там наблюдался огромный рост населения.
Исследование также показало, что жители Ближнего Востока являются потомками той же популяции, которая мигрировала из Африки около 55 000 лет назад. Кроме того, в арабском поэпле значительно меньше неандертальских предков по сравнению с другими евразийскими народами.
«Мы обнаружили 4,8 миллиона вариантов, которые ранее не были обнаружены в других популяциях», — сказал Хабер. «Сотни тысяч из них распространены в регионе, и любой из них может иметь медицинское значение.»
Исследователи обнаружили, что в некоторых популяциях за последние 2000 лет произошло увеличение генетических вариантов, связанных с диабетом 2 типа. Некоторые из этих вариантов, возможно, когда-то были полезны, но теперь связаны с болезнями.
Исследователи планируют проследить за некоторыми из этих выводов, чтобы узнать больше об их биологической значимости.
