Независимо от того, повреждены ли они травмой или болезнью, или просто проводят ежедневное техническое обслуживание, необходимое для жизни, организмы должны создавать новые клетки. Как правило, для этого требуется репликация генома организма, чтобы его можно было распространить на новые клетки.
Геномы состоят из длинных участков нуклеотидных оснований, и все это копирование может привести к ошибкам. Условия окружающей среды, такие как ультрафиолетовые лучи и загрязнение окружающей среды, также могут мутировать ДНК. В то время как клетки имеют способы обнаружения и восстановления генетических мутаций, некоторые из них проскальзывают и передаются новым клеткам. Со временем эти мутации могут накапливаться. Если мутации приносят какую-то пользу, они могут сохраняться видом. Вредные мутации могут вызвать болезнь и будут потеряны, когда организмы умрут. Считалось, что генетические мутации-это просто часть жизни и эволюции, и они происходят в случайных местах генома. Но новые исследования бросают вызов этой идее.
“Мы всегда думали, что мутации в основном случайны по всему геному”, — сказал Грей Монро, доцент Калифорнийского университета в Дэвисе. “Оказывается, что мутация очень неслучайна, и она неслучайна в том смысле, что приносит пользу растению. Это совершенно новый способ мышления о мутации”.
Растение под названием Арабидопсис талиана уже давно является моделью для исследований, и ДНК сотен этих растений была секвенирована. Имея всего около 120 миллионов пар оснований, геном этого растения не особенно велик; у людей геном составляет около 6 миллиардов пар оснований.
За несколько поколений роста в лаборатории возникли некоторые необычные растения арабидопсиса, которые, вероятно, не выживут в дикой природе. Все они были секвенированы, и было обнаружено более миллиона генетических мутаций. Вместо того, чтобы быть случайным, анализ этих мутаций выявил удивительную закономерность. Некоторые участки генома имели низкую частоту мутаций, и в этих областях были обнаружены важнейшие гены. Результаты были опубликованы в журнале Nature.
“На первый взгляд то, что мы обнаружили, казалось противоречащим устоявшейся теории о том, что начальные мутации являются полностью случайными и что только естественный отбор определяет, какие мутации наблюдаются в организмах”, — отметил старший автор исследования Детлеф Вайгель, научный директор Института Макса Планка.
По словам Монро, наиболее биологически важные части генома были защищены от мутаций. По сравнению с другими регионами, они также пострадали бы больше, если бы мутировали.
“Поэтому восстановление повреждений ДНК, по-видимому, особенно эффективно в этих регионах”, — сказал Вайгель.
Дополнительная работа показала, что структура уплотненной ДНК влияет на то, мутировала ли она более или менее часто, и, возможно, можно было бы предсказать, в каких местах с большей вероятностью обнаружатся мутации, добавил Вайгель.
Растение, по-видимому, эволюционировало для защиты критических областей генома. “Это захватывающе, потому что мы могли бы даже использовать эти открытия, чтобы подумать о том, как защитить человеческие гены от мутаций», — заключает Вайгель.