Плоидность — это термин, который описывает полные наборы хромосом в клетке; у людей есть 2 набора хромосом, которые являются диплоидными. Для сохранения вида крайне важно, чтобы клетки получали необходимое количество хромосом во время развития. Когда в клетке оказывается слишком много или слишком мало хромосом, это называется анеуплоидией, состояние, которое может привести к проблемам со здоровьем, в зависимости от контекста. Хорошо известным примером анеуплоидии является синдром Дауна, при котором структура или количество хромосом 21 могут быть нарушены на очень ранней стадии развития. Ученые теперь обнаружили, что сигналы из кишечника, по-видимому, влияют на то, удаляются ли клетки, содержащие поврежденные хромосомы. Когда они не устраняются, это может привести к таким состояниям, как синдром Дауна.
Эти результаты были опубликованы в журнале Nature Communications. В этом исследовании ученые изучили стабильность гамет в яйцеклетках модели червя-нематоды, называемой C. elegans.
В нормальных условиях только яйцеклетки, содержащие неповрежденные хромосомы, могли бы быть оплодотворены во время полового размножения; организм может обнаружить хромосомные аномалии и, как правило, предпочитает уничтожать клетки с аберрантными хромосомами с помощью процесса, называемого апоптозом.
Но это исследование показало, что, когда кишечник подвергается воздействию окружающей среды, нарушается контроль качества клеток зародышевой линии. Этот стресс может быть вызван, например, повышением температуры. Сигнализация о стрессе в кишечнике опосредуется путем, называемым PMK-1/p38, который регулирует апоптоз в зародышевых клетках. Поэтому, когда эта регуляция нарушается, яйцеклетки, несущие поврежденные хромосомы, не будут утилизированы, и их можно будет оплодотворить. Как только это происходит, создается потомство с аномальным количеством хромосом, и они являются анеуплоидными.
Яйцеклетки также подвергаются контролю качества у людей, поэтому исследователи предположили, что аналогичные механизмы могут действовать и у людей. Считается, что факторы окружающей среды также влияют на качество яйцеклеток у женщин. Исследователи все еще выясняют, почему это происходит, но этот процесс может сыграть определенную роль.
«Именно поэтому новые результаты по контролю качества [яйцеклеток] у простой нематоды имеют такое выдающееся значение. Теперь мы впервые показали, как реакции на стресс в кишечнике контролируют стабильность хромосом яйцеклеток», — сказал руководитель группы профессор доктор Бьорн Шумахер. «Понимание того, как факторы окружающей среды контролируют качество [яйцеклеток] посредством таких реакций на стресс, открывает совершенно новые возможности для устранения вредных воздействий и предотвращения пороков развития».