Всего несколько десятилетий назад люди, страдающие генетическими расстройствами, задавались вопросом, что вызывает их проблемы со здоровьем. Возможно, потребовались годы или даже десятилетия тестирования и ожидания, прежде чем получить диагноз, который не всегда раскрывал многое об их состоянии. Но ситуация резко меняется, поскольку стоимость геномного секвенирования резко упала, а вычислительные инструменты, используемые для анализа генетических данных, продолжают становиться все более сложными.
Ученые определили генетические мутации, которые вызывают множество различных генетических расстройств, некоторые из которых затрагивают только горстку людей. Исследователи также находят новые способы более быстрого выявления генетических расстройств и разрабатывают методы, которые не требуют секвенирования всего генома.
Международная команда исследователей создала единый тест, который может выявлять 50 различных заболеваний, включая несколько типов мышечной дистрофии, болезнь Хантингтона и синдром хрупкого Х. Многие из этих заболеваний нелегко диагностировать стандартными методами. О новом тесте сообщалось в научных достижениях, и в настоящее время проводятся валидационные исследования, которые приведут его в клинику. Эта технология может регулярно использоваться в клиниках в течение пяти лет.
Этот тест использует ДНК в образце крови и опирается на технологию секвенирования нанопор, которая использует очень маленькую и недорогую машину. Тест фокусируется на заболеваниях, которые вызваны ошибками в генетических особенностях, известных как короткие тандемные повторы (STR). У некоторых людей последовательности STR в определенных генах слишком длинные, что приводит к классу заболеваний, называемых нарушениями расширения коротких тандемных повторов (STR).
Устройство Nanopore было перепрограммировано, чтобы обнулить около 40 генов, которые, как уже было показано, вызывают нарушения расширения STR. Аномально длинные повторы идентифицируются тестом. Современные технологии генетического секвенирования иногда испытывают трудности с расшифровкой длинных повторяющихся последовательностей, а заболевания представляют сложные симптомы, что затрудняет диагностику расстройств, сказал старший автор исследования доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Института Гарвана.
«В одном тесте мы можем искать каждую известную болезнетворную последовательность повторного расширения и потенциально обнаруживать новые последовательности, которые могут быть вовлечены в заболевания, которые еще не были описаны», — сказал Девесон.
«Мы правильно диагностировали всех пациентов с уже известными состояниями, включая болезнь Хантингтона, синдром хрупкого X, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевания моторных нейронов и многое другое’, — пояснил Девесон.
Лечение повторных расстройств расширения ограничено, но если пациенты получат правильный диагноз раньше, они не только спасены от того, что может быть долгим, стрессовым путешествием, чтобы разгадать свою тайну, они могут получить терапию, которая предотвратит развитие осложнений.
