Болезнь Тая-Сакса встречается редко, но для пациентов и их семей это расстройство является разрушительным. Дети, которым поставлен диагноз, как правило, умирают в возрасте пяти лет. Болезнь была прослежена до мутации в гене, кодирующий фермент Гекса, который играет важную роль в мозге. Гекса разрушает липид, называемый ганглиозидом GM2, который обычно находится на низких уровнях в мозге. Хотя это жироподобное вещество обычно безвредно, ганглиозид GM2 может вызвать серьезные проблемы, если он накапливается, что происходит у пациентов Tay-Sachs. Но функциональный фермент HexA нельзя просто дать им, потому что большая часть того, что проглатывается, не проходит через гематоэнцефалический барьер. Таким образом, клетки в мозге должны производить его, и если они не могут, состояние смертельно.
Ученые, возможно, преодолели эти проблемы. Команда исследователей в настоящее время успешно лечит двух пациентов Tay-Sachs экспериментальной терапией, которая содержит генетические инструкции для создания HexA. Процесс использует вирусный вектор для получения реагентов генной терапии HexA в ядро клеток, где находится геном. Это лечение было введено в мозг животных моделей, чтобы проверить его эффективность. Эти тесты показали, что подход будет работать, и затем он был протестирован на двух людях.
Первому ребенку было всего 30 месяцев, когда он получил лечение, и у него были симптомы поздней стадии заболевания. Через три месяца пациент восстановил некоторый мышечный контроль и смог сфокусировать глаза. Ребенку сейчас пять лет, у него нет приступов и стабильное здоровье, что обычно невозможно для пациента Tay-Sachs в этом возрасте.
Еще один ребенок получил лечение в возрасте семи месяцев. Через три месяца у этого пациента появились признаки улучшения нейродевелопмента. В возрасте чуть более двух лет у них нет судорог.
Ученые, участвующие в этих усилиях, отметили, что потребуются дополнительные исследования, прежде чем мы узнаем, остановит ли лечение дальнейшее прогрессирование болезни. В настоящее время проводится более крупное клиническое исследование, которое поможет ответить на этот вопрос и узнать больше о дозировке и любых потенциальных рисках.
